Sì allo screening neonatale per la MLD in Abruzzo
di Vanni Biordi
15 Aprile 2025
Una svolta significativa per la salute dei neonati abruzzesi è stata sancita dall'approvazione unanime in quinta Commissione "Salute" di una risoluzione che mira a includere la leucodistrofia metacromatica (MLD) nel pannello delle patologie oggetto di screening neonatale esteso. La proposta, avanzata dai consiglieri regionali della Lega Vincenzo D'Incecco e Carla Mannetti, rappresenta un passo avanti cruciale nella diagnosi precoce e nel trattamento di questa rara e devastante malattia neurodegenerativa infantile. La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce il sistema nervoso. È causata da un deficit di un enzima chiamato arilsolfatasi A, necessario per la degradazione dei solfatidi, particolari tipi di grassi presenti nel cervello e in altre parti del corpo. L'accumulo di questi solfatidi danneggia la mielina, la guaina protettiva che avvolge le fibre nervose, compromettendo la trasmissione degli impulsi nervosi. Questo porta a un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e cognitive, con conseguenze gravi come la perdita della capacità di camminare, parlare e interagire con l'ambiente circostante. La MLD si manifesta tipicamente nell'infanzia e, nelle sue forme più aggressive, ha un decorso rapido e fatale. L'approvazione unanime di questa risoluzione in Abruzzo è un segnale potente di attenzione e sensibilità verso le patologie rare e, soprattutto, verso la tutela della salute infantile. L'inserimento della leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale rappresenta un avanzamento di straordinaria importanza per diverse ragioni. Innanzitutto, riconosce la gravità di questa malattia e il profondo impatto che ha sulla vita dei bambini e delle loro famiglie. La leucodistrofia metacromatica è una patologia che priva i piccoli pazienti delle loro capacità in modo inesorabile, rendendo cruciale ogni intervento che possa rallentarne o bloccarne la progressione. In secondo luogo, la risoluzione si allinea con i progressi scientifici e terapeutici. L'esistenza di una terapia genica efficace, disponibile in Italia dal marzo 2022, offre una concreta speranza per i bambini affetti da MLD. Tuttavia, l'efficacia di questa terapia è strettamente legata alla precocità della diagnosi e del trattamento. Solo attraverso uno screening neonatale sistematico è possibile identificare i neonati affetti prima della comparsa dei sintomi, aprendo la finestra terapeutica ottimale per intervenire. Infine, l'iniziativa abruzzese dimostra una lungimiranza politica e sanitaria encomiabile. Impegnando direttamente il Presidente della giunta regionale e l'Assessore alla Salute, e aprendo alla collaborazione con associazioni di pazienti e istituti scientifici per il finanziamento di un progetto pilota, la Regione Abruzzo si pone come modello virtuoso per le altre regioni italiane. Questa sinergia tra istituzioni, ricerca e società civile è fondamentale per affrontare le sfide poste dalle malattie rare e garantire ai bambini e alle loro famiglie un futuro con maggiori opportunità di cura e una migliore qualità di vita. L'Abruzzo, con questa decisione, accende un faro di speranza per i neonati a rischio di leucodistrofia metacromatica e si conferma una regione attenta e all'avanguardia nella tutela della salute infantile. Si auspica che questa iniziativa possa presto essere replicata in altre regioni, garantendo a tutti i bambini la possibilità di una diagnosi precoce e l'accesso tempestivo a terapie salvavita
